Pertinent positive and negative findings
Positive findings
-Fatigue
-Moderate pale
-Anorexia
-Insomnia
-Clumsy movement
-Dizziness when change the supine position to stand up position
-Tongue: sore and beefy-red in color
-Disturbance of position and vibration
-Macrocytic Anemia, Leukopenia
Negative findings
-No tinnitus
-No palpitation
-No angina
-No cough
-No fever
-Normal GI and GU tract
-No jaundice
-No enlargement of Thyroid gland
-CVS: Normal S1&S2 sound, No Murmur
-RS: No adventitious sound
-Abdomen: No hepatosplenomegaly
Differential diagnosis
เนื่องจากเป็นMacrocytic anemia จึงapproachตามสาเหตุดังนี้
1.Vitamin B12 deficiency
1.1 Malabsorption(เช่น Inflammatory bowel disease,): น่าจะมีอาการของGI tractบางอย่าง เช่น Diarrhea, Steatorrhea, Abdominal discomfort จึงตัดกรณีนี้ทิ้ง หรือมีประวัติ Ileal resection, การติดเชื้อพยาธิ Diphyllobothrium latum แต่ถ้าตรวจไม่พบก็ตัดกรณีนี้ทิ้ง 1.2 Pernicious anemia: เกิดจากภาวะAutoimmuneต่อIF เช่น Hashimoto’s thyroiditisแต่ตรวจThyroidแล้วไม่พบenlargement จึงตัดกรณีนี้
1.3 Low intake ซึ่งอาจจะเป็นไปได้สำหรับผู้ป่วยรายนี้
1.4 Prolonged use Acid lowering drugs: Proton pump inhibitor, H2 blocker, Antacid
2.Folate deficiency
2.1 Malabsorption: น่าจะมีอาการของGI tractบางอย่าง เช่น Diarrhea, Steatorrhea, Abdominal discomfort จึงตัดกรณีนี้ทิ้ง
2.2 Medication (Methotrexate, Phenytoin, Co-trimoxazole): หากสอบถามประวัติว่าไม่พบรับยารักษาข้างต้น อาจตัดกรณีนี้ทิ้งได้
2.3 Chronic hemolysis: ไม่พบjaundiceในผู้ป่วยรายนี้จึงตัดกรณีนี้ทิ้ง
2.4 Low intake ซึ่งอาจจะเป็นไปได้สำหรับผู้ป่วยรายนี้ จึงต้องแยกโรค Vitamin B12 def.
2.5 Pregnancy: เนื่องจากผู้ป่วยรายนี้ไม่มีการตั้งครรภ์ขณะนี้ จึงตัดกรณีนี้ทิ้ง
3.Myelodysplastic syndrome
-อาจจะมีอาการเรื่องของPancytopenia: Anemia, Frequent infection, Bleeding
-Blood smear พบลักษณะ Pseudo-Pelger-Huet anomalyได้(Hypo-segmented neutrophil)
-Bone marrow aspiration พบว่าปริมาณ Blastน้อยและพบDysplastic myeloid lineages
-สอบถามประวัติอาจจะเคยExpose Chemotherapy, Radiation, สารเคมี Benzene
-จึงตัดกรณีนี้ทิ้งเนื่องจากประวัติและFindingของผู้ป่วยรายนี้ไม่เข้ากับโรค
4.Fanconi anemia
-เป็นCongenital disease ที่พบร่วมกับความผิดปกติระบบอื่นๆร่วมด้วย จึงตัดกรณีนี้ทิ้ง
Diagnosis
-จากPeripheral blood smearดังนี้ Oval macrocytosis of red blood cells, marked anisopoikilocytosis, Howell-Jolly bodies และ Bone marrow aspirationดังนี้ Erythroid hyperplasia, hemoglobinized red cells with immature nuclei, nuclear/cytoplasmic asynchrony ประกอบร่วมกับอาการ Anemia
จึงคิดว่าผู้ป่วยคนนี้มีโอกาสที่จะเป็น Megaloblastic anemia ที่เกิดจาก Vitamin B12 def. หรือ Folate def. เราจึงมาดูอาการ Neurological เพื่อแยกวินิจฉัย ซึ่งผู้ป่วยคนนี้มีความผิดปกติในเรื่องของ Vibration, Proprioception ดังนั้นอาการของผู้ป่วยคนนี้น่าจะเกิดจาก Vitamin B12 deficiency
Bone marrow aspiration for Chromosome study
-เมื่อแพทย์ทำการเจาะ Bone marrow จะเก็บsampleที่ได้จากการเจาะใส่ Sodium Heparin (Green top tube) collection เพื่อเตรียมส่งตรวจสำหรับ Chromosome study
Pathophysiology of ผู้ป่วยเดินชนขอบประตูห้องน้ำ โต๊ะข้างเตียงบ่อย
-จากการที่ผู้ป่วยขาด Vitamin B12 นั้น ซึ่ง Vitamin B12 เป็น Co-factorของ Methylmalonyl-CoA mutase ที่เป็นenzymeที่เปลี่ยนMethylmalonyl-CoA เป็น Succinyl-CoA เมื่อenzymeนี้ทำงานได้น้อยลง ทำให้เกิดการสะสมของMethylmalonic acidในNerve cell ส่งผลให้เกิดการ Demyelination ซึ่งมักจะเกิดที่fiberที่มีMyelinเยอะๆซึ่งพบใน posterior column medial lemniscus fiber ส่งผลให้เกิดอาการที่ผู้ป่วยรายนี้มีความผิดปกติเรื่องของ Position เนื่องจากเสีย Proprioception และยังพบว่ายังมี Demyelinationเกิดขึ้นที่Lateral Corticospinal tract ,Spinocerebellar tract และยังพบว่าperipheral nerveอาจจะinvolveร่วมด้วย อาจจะทำให้การรับสัญญาณsensoryไม่ดีเกิดอาการชาขึ้นมาได้ และจากการศึกษายังพบว่า Vitamin B12 มีส่วนช่วยในการIncorporates Fatty acid ซึ่งเป็นส่วนประกอบของMyelin ดังนั้นถ้าขาด Vitamin B12 ทำให้การสร้าง Myelinนั้นน้อยลง
-ซึ่งจะเห็นอาการที่ผู้ป่วยชอบเดินชนขอบประตูห้องน้ำหรือโต๊ะแม้ว่าจะเห็นสิ่งนั้นอยู่ นั่นหมายถึงว่า ผู้ป่วยยังมีความปกติเรื่องของลานสายตา แต่มีความเป็นไปได้ที่จะเกิดจากความผิดปกติที่ระหว่างการเดินของผู้ป่วยนั้นมีการรับรู้ของProprioception ที่เท้าของผู้ป่วยกำลังเดินผิดปกติ ทำให้เกิดการเดินเซไปชนขอบประตูห้องน้ำหรือขอบโต๊ะ ส่งผลให้เกิดการเดินชนขอบประตูห้องน้ำและโต๊ะข้างเตียงได้
6222059 นายพัสกร ชื่นอยู่