Positive findings
-เหนื่อยง่าย
-ทานอาหารลดลง
-นอนไม่ค่อยหลับ
-เดินชนโต๊ะข้างเตียงบ่อยตอนลุกเข้าห้องน้ำ
-มึนศีรษะช่วงลุกขึ้นจากเตียง
-moderate pale
-Tongue; sore and beefy-red in color
-Neurological system; disturbance of position and vibration
-Hemoglobin 7.9 g/dl MCV 140 fL => Macrocytic anemia
-white blood cell (WBC) count 4.5 x 109 cells/L => Leukopenia
Negative findings
-หูไม่อื้อ
-ไม่มีใจสั่น
-ไม่เจ็บหน้าอก
-ไม่ไอ
-ไม่มีไข้
-ปัสสาวะอุจจาระปกติ
-no jaundice
-Thyroid gland no enlargement
-normal platelet count
DDx
เริ่มจากจุดที่น่าสนใจคือ Macrocytic anemia สามารถแยกได้คือ
1. Folate deficiency : การขาดfolate มักเกิดจากการกินอาหารที่มีfolateน้อย
2. VitaminB12 deficiency : การขาดวิตามิน B12 เกิดจากการกินอาหารไม่พอ ยังมีสาเหตุอื่นๆ เช่น Atrophic gastritis,Crohn’s disease, Celiac disease,หรือมีพวกแบคทีเรีย ปรสิตขัดขวางการดูดซึมวิตามินB12 ก็ได้ ยังมีการเป็นโรค autoimmune เช่น Graves’ disease, Lupus หรือรับประทานยาที่ขัดขวางการดูดซึม เช่นยากลุ่ม Proton pump inhibitor เช่น Omeprazole หรือยารักษาเบาหวานอย่าง metformin ก็ได้
3. Orotic aciduria : เป็นโรคขาดเอนไซม์Orotate phosphoribosyl transferaseเกิดจากความผิดปกตืทางพันธุกรรมของยีน จะมีอาการ จิตใจผิดปกติ,ปริมาณกรดorotic ในปัสสาวะสูง แต่ในโจทย์ไม่มีเลย จึงตัดกรณีนี้ทิ้ง
4. Fanconi anemia : เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไขกระดูกมีความผิดปกตืตั้งแต่กำเนิด และมีความผิดปกติในหลายๆระบบ จากเคสนี้ไม่ได้มีปัญหาทุกระบบเลยตัดทิ้ง
5. Liver disease : อาจเป็นโรคตับ แต่ผู้ป่วยรายนี้ไม่มีอาการทางตับเลยเลยตัดโรคนี้ทิ้ง
ดังนั้นโรคที่กล่าวมาอาจจะเกิดจาก การขาดVitamin B12 หรือ Folate ก็ได้
Diagnosis
จากข้อมูล peripheral blood smear:
-Oval macrocytosis of red blood cells
-marked anisopoikilocytosis
-Howell-Jolly bodies
เจาะไขกระดูก:
-Erythroid hyperplasia
-hemoglobinized red cells with immature nuclei
-nuclear/cytoplasmic asynchrony
==> จากผลที่กล่าวมา ทั้งการเจาะไขกระดูกและทำblood smear พบว่าเป็นโรค Megaloblastic anemia คิดว่าสาเหตุอาจเกิดจากการขาด VitaminB12 หรือ Folate
ส่วน collection tube ที่ส่งตรวจโครโมโซมของ ที่เจาะไขกระดูก ควรใส่ green-top (sodium heparin) tube with 2-3 mL (minimum) of bone marrow aspirate labeled “bone marrow aspirate
Pathophysiology ของการเดินชน
cobalamin deficiency จะทำให้ส่งผลต่อร่างกายหลายๆด้าน ด้านneurologic จะทำให้เกิด sensory&motor deficit อาการพวกนี้เกิดจาก Methylmalonic acidคั่งสะสมในร่างกาย ซึ่งปกติสารนี้จะมี cobalamin มาเปลี่ยนให้กลายเป็น succinylCoA เเต่พอขาดวิตามินB12 มันเลยสะสมในร่างกายเรา เกิด demyelination ของ dorsal and lateral spinal column ทำให้เกิด การsenseต่อ vibration และposition ผิดเพี้ยนไป